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gene PCSK1 Questo gene codifica per un membro della famiglia proprotein convertasi subtilisina-like, che include proteasi che la proteina di processo e di peptide precursori traffico attraverso filiali regolamentati o costitutivi della via secretoria. La proteina codificata subisce un evento di elaborazione autocatalitico iniziale al pronto soccorso per generare un eterodimero che esce al pronto soccorso e tipi di compartimenti subcellulari in cui un secondo autocatalytic prende anche luogo e l'attività catalitica è acquisito. La proteasi è confezionato in e attivato in densi granuli secretori core e espresso nel sistema neuroendocrino e il cervello. Questo gene codifica per uno dei sette membri specifici acidi amminoacidi essenziali che tagliano loro substrati a residui di base singoli o accoppiati. Funziona l'attivazione proteolitica di ormoni polipeptidici e neuropeptidi precursori. Le mutazioni in questo gene sono state associate con la suscettibilità alla obesità e proprotein convertase 1/3 carenza. trascrizione alternativa impiombato le varianti sono state osservate codifica più isoforme per questo gene [fornito da RefSeq, gennaio 2014] Coinvolti nel trattamento di ormoni e altre proteine precursori in siti costituiti da coppie di residui amminoacidici di base. Substrati includono POMC, renina, enkephalin, dinorfina, somatostatina, insulina e AGRP. Informazioni correlate Condizioni di salute legati a cambiamenti genetici Indice di massa corporea caratteri quantitativi locus 12 Proprotein convertasi 1/3 deficit Proprotein convertasi 1 deficit (deficit di PC1): caratterizzato da obesità, ipogonadismo, iposurrenalismo, ipoglicemia reattiva come pure segnato piccolo-intestinale disfunzione assorbente E 'a causa di lavorazione ridotta di pro-ormoni. [MIM: 600955] Informazioni correlate cromosomica Località Cytogenetic Posizione: 5q15-q21, che è lungo (q) braccio del cromosoma 5 tra le posizioni 15 e 21 Località molecolare: 96.390.336 paia di basi di 96.433.281 sul cromosoma 5 (Homo sapiens Annotazione di uscita 108, GRCh38.p7) (NCBI) Informazioni correlate Altri nomi per questo gene Informazioni correlate Informazioni aggiuntive & amp; risorse Test genetici Registro di sistema (1 link) OMIM (3 collegamenti) Risorse di ricerca (5 collegamenti) Le risorse su questo sito non dovrebbe essere usato come un sostituto per la cura medica professionale o di consulenza. Gli utenti con domande su una condizione di salute personale dovrebbero consultarsi con un professionista sanitario qualificato.
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